10 risques génétiques courants pour la santé et 10 façons de réduire vos risques

Les maladies cardiovasculaires constituent la pathologie d’origine génétique la plus répandue au monde, et les antécédents familiaux comptent parmi les facteurs de risque les plus déterminants. Si l’un de vos parents ou l’un de vos frères et sœurs a subi une crise cardiaque avant l’âge de 60 ans, votre propre risque augmente considérablement, même si, sur le papier, votre mode de vie actuel semble très sain.

Le fait d’avoir un parent atteint de diabète de type 2 double approximativement votre risque à vie, et le fait d’avoir deux parents atteints de cette maladie augmente ce risque de manière significative. La composante génétique influence la façon dont votre organisme métabolise l’insuline et régule la glycémie, ce qui signifie que la maladie peut se développer même chez des personnes qui ne présentent pas de surpoids apparent ni de mode de vie sédentaire.

Les variants des gènes BRCA1 et BRCA2 comptent parmi les facteurs de risque génétiques les plus étudiés en médecine. Les personnes porteuses de ces variants présentent un risque nettement plus élevé, tout au long de leur vie, de développer un cancer du sein et de l’ovaire, ainsi que, dans certains cas, un cancer de la prostate et du pancréas.

Le syndrome de Lynch, une maladie héréditaire affectant la réparation de l’ADN, est à l’origine d’un pourcentage significatif de cas de cancer colorectal et passe souvent inaperçu jusqu’à ce que des complications surviennent. Les personnes présentant des antécédents familiaux importants de cancer du côlon, en particulier chez les plus jeunes, sont plus susceptibles d’être porteuses de variants héréditaires qui augmentent leur risque.

L’hypercholestérolémie familiale est une maladie génétique qui entraîne un taux élevé de cholestérol LDL dès la naissance, quel que soit le régime alimentaire. Elle touche environ une personne sur 250 et augmente considérablement le risque de maladie cardiaque précoce ; pourtant, la plupart des personnes qui en sont atteintes ne le découvrent que lorsqu’elles ont déjà des problèmes de santé.

La variante génétique APOE-e4 est le facteur de risque génétique le plus connu de la maladie d’Alzheimer à apparition tardive ; le fait d’en posséder une copie multiplie environ par trois le risque de développer la maladie. Le fait d’en posséder deux copies augmente considérablement ce risque, même si la présence de cette variante ne garantit pas pour autant l’apparition de la maladie.

La densité osseuse présente une forte composante génétique, ce qui signifie que si votre mère souffrait d’ostéoporose, votre propre risque est considérablement accru. Les femmes présentent déjà un risque de base plus élevé, et certaines variantes génétiques peuvent accélérer la perte osseuse d’une manière qui devient plus grave après la ménopause.

Les troubles de santé mentale ne sont pas dus à un seul gène, mais la composante héréditaire est bien réelle et largement documentée. Le fait d’avoir un proche de premier degré souffrant d’une dépression majeure ou d’un trouble anxieux double à peu près le risque de développer soi-même l’une de ces affections, même si l’environnement et les expériences de vie influencent considérablement l’évolution de la maladie.

Des maladies telles que la polyarthrite rhumatoïde, le lupus et la sclérose en plaques comportent toutes une composante génétique et ont tendance à se manifester de manière groupée au sein d’une même famille. La région génétique HLA, en particulier, joue un rôle important dans la régulation du système immunitaire, et certaines variantes sont associées à un risque accru de maladies auto-immunes pour plusieurs pathologies.

Au-delà du cancer du sein et de l’ovaire, les variants du gène BRCA sont associés à un risque accru de cancer du pancréas, de la prostate et, dans certains cas, de l’estomac. Une même mutation héréditaire peut se manifester différemment d’un membre de la famille à l’autre, ce qui explique en partie pourquoi il est important de connaître ces variants le plus tôt possible.

Voici 10 mesures concrètes que vous pouvez prendre à ce sujet.

Avant tout dépistage ou intervention, connaître vos antécédents familiaux est la chose la plus utile que vous puissiez faire. Remontez si possible au moins deux générations en arrière et recherchez des tendances : des maladies apparues précocement, des maladies récurrentes chez plusieurs frères et sœurs, ou des cancers survenus chez plusieurs membres de votre famille. Ces informations déterminent tout ce qui suivra.

Un conseiller en génétique peut vous aider à déterminer quels tests sont réellement pertinents dans votre situation, à interpréter les résultats sans les dramatiser, et à réfléchir à la manière d’exploiter ces informations une fois que vous les aurez obtenues. Cette étape est souvent négligée, alors qu’elle ne devrait pas l’être.

Les tests destinés directement au grand public, comme ceux proposés par 23andMe, peuvent mettre en évidence certaines variantes, mais ils ne couvrent pas tous les aspects cliniquement pertinents et ne doivent pas être considérés comme une référence absolue. Si vos antécédents familiaux laissent entrevoir un risque accru, un test de génétique clinique réalisé sous la supervision d’un médecin vous fournira un tableau plus complet et exploitable sur le plan médical.

La pratique régulière d’une activité physique d’endurance est l’une des mesures les plus systématiquement recommandées pour réduire le risque de développer la quasi-totalité des pathologies figurant sur cette liste. Elle permet d’abaisser la tension artérielle, d’améliorer la sensibilité à l’insuline, de réduire l’inflammation et de renforcer la fonction cardiovasculaire, ce qui contribue de manière significative à contrebalancer la prédisposition génétique. La plupart des études indiquent qu’une durée de 150 minutes par semaine constitue un seuil de référence raisonnable.

Une alimentation axée sur les légumes, les céréales complètes, les légumineuses et les protéines maigres, avec une consommation limitée d’aliments transformés et de sucres ajoutés, est associée à un risque moindre de maladies cardiaques, de diabète et de plusieurs cancers. Aucun aliment n’est à lui seul la solution miracle, mais le mode d’alimentation global a bien plus d’importance que n’importe quel choix individuel.

Si vous présentez un risque génétique avéré, les délais de dépistage standard peuvent s’avérer trop tardifs. Il est par exemple souvent conseillé aux personnes présentant un risque élevé de cancer colorectal de commencer les coloscopies dès 40 ans, plutôt qu’à 45 ans. Demandez à votre médecin si vos antécédents familiaux justifient un calendrier adapté, car les recommandations par défaut sont établies pour un risque moyen.

Le lien entre le tabac et le risque de cancer est déjà suffisamment fort en soi, mais pour les personnes présentant une prédisposition génétique au cancer du poumon, du côlon ou du pancréas, cette combinaison s’avère particulièrement néfaste. Arrêter de fumer, quel que soit l’âge, réduit ce risque, et les bienfaits s’accumulent au fil du temps.

La consommation d’alcool augmente le risque de cancer du sein, du foie, colorectal et de l’œsophage, entre autres. Pour les personnes présentant des facteurs de risque génétiques liés à l’un de ces cancers, limiter sa consommation d’alcool est l’une des mesures les plus simples à mettre en œuvre. Les recherches sur la consommation « modérée » d’alcool ont considérablement évolué ces dernières années, et la plupart des recommandations actuelles tendent à préconiser une consommation plus modérée plutôt que plus importante.

Si vous présentez un risque génétique avéré, il est utile de demander précisément à votre médecin ce que cela implique en termes de calendrier, et pas seulement en termes de mode de vie. Les statines pour traiter l’hypercholestérolémie familiale, par exemple, sont souvent recommandées dès le début de l’âge adulte plutôt qu’à l’âge mûr. C’est justement dans cet écart entre les conseils généraux et les conseils adaptés au risque spécifique que beaucoup de gens perdent pied.