Les miracles existent : chère petite mutante – Partie 2

Depuis sa naissance, le petit corps de notre fille de 3 ans et demi présentait des anomalies que la médecine ne pouvait pas expliquer. Du glutamate et un retard de matière blanche du cerveau (aujourd’hui résorbé), trop de lactate, et beaucoup-beaucoup trop de vitamine B12 dans le sang – indice d’une malfonction d’un organe que nous n’avons finalement jamais identifié avec les tests effectués. J’en parlais ici. 

Nous nous sentions coupables d’investiguer, mais nous avions si peur pour ta santé, ma poulette! Laisse-moi te raconter l’incroyable suite de tes mystères…

Il fut question de la maladie du Saguenay, la faucheuse acidose lactique qui a emporté les enfants de Pierre Lavoie, puis d’une leucémie rare, puis d’un tas d’hypothèses génétiques dont je ne demandais plus le nom pour me protéger de l’angoisse. Des symptômes? Peu. Un léger retard moteur et beaucoup de sommeil pour ton âge… mais une fois que ton sang et ton cerveau ont été analysés et étiquetés « anormaux », comment éviter les douloureux tests médicaux? Comment faire autrement?

Scanner du cerveau, électroencéphalogramme, prises de sang (nombreuses), tests cardiaques, échographie du foie, des reins, tests des fonctions hépatiques et rénales, suivi en gastroentérologie, en hématologie, en neurologie, en ophtalmologie, en génétique… Pauvre enfant! Ton sang est allé faire un tour au Danemark dans le cadre d’une étude universitaire.

Les résultats sont revenus en danois, mais très faciles à saisir : « ???? » Pour résumer : « Nous n’avons jamais vu de tels taux de vitamines B12 chez un enfant. Ce sont habituellement des adultes souffrant d’une grave cirrhose du foie qui les présentent. » 

Et puis, il y a eu toutes ces questions que nous nous sommes posées, ton père et moi, à chaque piqûre (aux 4 à 6 mois). Toi qui te débatais et criant, nous qui tentions de te retenir pour « aider » l’équipe médicale, toi qui nous regardais avec des yeux haineux et trahis et nous qui pleurions avec toi en te disant que nous faisons cela pour ton bien… Que c’est tordu quand même! Quels neurones avons-nous « scrapés » à vie dans ton petit cerveau, à agir de la sorte, alors que nous sommes censés te protéger et t’éviter de souffrir…

Nous avons même refusé une anesthésie pour un second scanner cérébral d’une maladie non mortelle, mais totalement incurable. S’il n’y avait rien à faire en fin de compte, pourquoi t’endormir? Et pourquoi risquer ne serait-ce qu’un infime pourcentage de chances qu’une complication d’anesthésie survienne alors que ta vie n’était pas menacée? Nous avons fait toutes les démarches préopératoires, nous avons réfléchi, puis nous avons rappelé la généticienne pour expliquer les raisons de notre recul. Elle a respecté magnifiquement notre décision parentale. Nous en sommes encore contents. Et heureusement, car un miracle est arrivé!

J’ai beaucoup prié pour qu’on nous dise que tu es simplement une petite mutante avec un système différent qui fonctionne parfaitement ainsi. Et c’est ce qui est arrivé (merci au frère André de l’Oratoire Saint-Joseph, quand même…), car lors de tes dernières prises de sang, nous avons constaté – aussi incrédules que ta généticienne – que tes taux de vitamines B12 avaient chuté de 4 636 unités à 400 unités (la normalité étant établie autour de 100 unités). Plus de traces de lactate. Plus de traces de glutamate. MI-RA-CLE.

C’était la période de tes suivis de rendez-vous. L’hématologie t’a donné son congé, la gastroentérologie aussi, la cardiologie n’a vu qu’un léger souffle au cœur (qui reste courant et sans conséquence). Il ne reste que la génétique qui souhaite te revoir ainsi que la physiothérapie pour tes très légers retards moteurs que nous travaillons sans stresser (c’est pas grave d’avoir moins d’équilibre, ma poulette. Ça n’est pas grave que tu sois toujours un peu décalée à tes cours de ballet et que tu n’arrives pas encore à faire de la draisienne sans tomber – tu as tellement de temps pour maîtriser tout ça maintenant!)

Nous avons récemment lu un article du Devoir qui décrivait certains de tes résultats de tests en lien avec le TDAH. Nous l’avons transmis à ta généticienne. Nous irons peut-être vérifier aussi cette possibilité, car tu présentes parfois certains comportements qui nous mettent la puce à l’oreille. Mais nous t’aimons comme tu es, avec tes incroyables forces et tes petites faiblesses qui ne nous inquiètent plus. Depuis ce miracle, tu dors beaucoup moins – peut-être que ton corps miraculeusement rétabli se fatigue moins vite qu’avant? C’est parfois un peu éreintant, mais nous en sommes ravis : on regarde vers l’avant.

Les miracles existent et les histoires d’inquiétudes médicales, aussi anxiogènes soient-elles, ne se terminent pas toujours mal!

Avez-vous déjà eu de grosses frousses médicales qui se sont bien finies?